Biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh rất đa dạng, tím có thể là một trong các biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh. Tím xuất hiện do bão hòa nồng độ oxi trong máu động mạch giảm. Để khẳng định chắc chắn con bạn có bị bệnh tim bẩm sinh hay không, bạn nên đưa cháu đến những trung tâm tim mạch nhi khoa có nhiều kinh nghiệm về chẩn đoán và điều trị bệnh tim cho trẻ em. Các trung tâm tim mạch nhi khoa sẽ có một đội ngũ gồm những bác sỹ tim nhi khoa, các bác sỹ can thiệp có kinh nghiệm về tim bẩm sinh, phẫu thuật viên về tim và lồng ngực, các chuyên gia về hồi sức nhi khoa và điều dưỡng viên chuyên chăm sóc cho bệnh nhân trẻ em.

Các dị tật tim bẩm sinh khá hiếm gặp. Trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không biết nguyên nhân gì gây ra các dị tật tim đó. Đừng cho rằng có một đứa con mang dị tật tim bẩm sinh là lỗi của cha mẹ.

Đôi khi nếu người mẹ bị nhiễm vi rút trong những tuần đầu của thai kỳ thì đứa trẻ cũng có thể mang những dị tật lớn. Ví dụ, nếu một bà mẹ bị nhiễm sởi Đức (rubella) trong thời kỳ mang thai thì vi rút có thể ảnh hưởng đến sự phát triển tim của thai nhi hoặc có thể gây ra những bất thường về cấu trúc của các cơ quan khác. Những bệnh do vi rút khác cũng có thể gây các dị tật bẩm sinh.

Yếu tố di truyền đôi khi đóng một vai trò nhất định trong việc hình thành các dị tật tim bẩm sinh. Có thể có nhiều đứa trẻ trong cùng một gia đình cùng mắc dị tật bẩm sinh nhưng điều này là rất hiếm khi xảy ra. Có những đột biến đặc biệt ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, ví dụ như hội chứng Down (“hội chứng Đao”), có thể thấy đứa trẻ có khuôn mặt điển hình của bệnh, trí tuệ thường chậm phát triển và thường có các dị tật tại tim. Tình trạng người mẹ dùng thuốc không có chỉ định của bác sỹ, uống rượu, các thuốc “đường phố” và tiếp xúc với các hoá chất độc hại (thuốc trừ sâu, thuốc bảo vệ thực vật) trong thời kỳ mang thai cũng có thể làm tăng nguy cơ sinh con mắc dị tật tim…

Còn rất nhiều yếu tố khác ảnh hưởng đến sự hình thành phát triển của tim và vấn đề này vẫn đang được nghiên cứu. Sự thật rằng chúng ta vẫn còn biết rất ít về nguyên nhân của hầu hết các dị tật tim bẩm sinh.