BỆNH TỨ CHỨNG FALLOT (TETRALOGY OF FALLOT)

Fallot 4 là một bệnh tim bẩm sinh, có tím, phổi sáng (do thiếu máu lên phổi). Năm 1888, ông Fallot là người đầu tiên mô tả đầy đủ triệu chứng của bệnh Fallot 4 . Sau đó đến năm 1945, ông Alfred Blalock và bà Helen Taussig đã đề xuất ra phẫu thuật làm cầu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi để điều trị tạm thời Fallot 4 và phẫu thuật này có tên “Blalock – Taussig”

 

Bệnh Fallot 4 (F4) gặp ở 3 trên 1000 trẻ đang sống và chiếm 7-10% tất cả các bệnh tim bẩm sinh

Bệnh Fallot 4 cần phải can thiệp sớm nếu không tỉ lệ tử vong rất cao, thậm chí có những bệnh nhân phải can thiệp ngay sau khi đẻ

Thương tổn giải phẫu bệnh

Bệnh bao gồm 4 thương tổn sau:

• Thông liên thất (CIV) cao, phần lớn ở vùng quanh màng
• Động mạch chủ lệch phải (cưỡi ngựa lên vách liên thất). Bình thường động mạch chủ chỉ hứng máu ở thất trái, khi lệch phải thì hứng máu cả thất trái và thất phải.
• Hẹp phổi: bao gồm hẹp đường ra thất phải (phễu động mạch phổi), hẹp vòng van, lỗ van động mạch phổi, hẹp thân hoặc nhánh động mạch phổi)
• Dày thất phải

Bệnh Fallot 4 có thể có các thương tổn phối hợp khác bao gồm:

• Bất thường của động mạch vành
• Còn ống động mạch (PCA)
• Không có hợp lưu của động mạch phổi
• Động mạch chủ quay bên phải
• Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi (MAPCA)

Tiến triển của bệnh Fallot 4

Bệnh có thể diễn biến như sau:

• Tím ngày càng tăng, hồng cầu trên 7 triệu, có cơn ngất hoặc xỉu do thiếu oxy não
• Hoạt động thể lực hạn chế do thiếu oxy mạn tính (tổ chức thiếu oxy) – áp-xe não do tách động mạch não
• Thay đổi tuần hoàn mao mạch phổi nên bệnh nhân có thể ho ra máu
• Bệnh cơ tim thứ phát có thể xuất hiện sau nhiều năm tiến triển
• Bệnh nhân rất dễ bị lao phổi

Nếu bệnh Fallot 4 không được điều trị kịp thời thì sẽ dẫn đến tử vong

Lâm sàng

• Tím thường hay gặp ở môi, đầu ngón tay/chân. Tím tăng dần và rõ hơn khi trẻ khóc hoặc hoạt động gắng sức

• Dấu hiệu ngồi xổm: ngồi xổm thường làm giảm tím và khó thở (do giảm luồng shunt phải trái đưa đến tăng máu lên phổi
• Cơn tím thường xuất hiện ở trẻ 6-12 tháng tuổi, có thể có ngất hoặc vắng ý thức nhất thời do thiếu máu não.
• Móng tay khum tròn giống mặt kính đồng hồ, đầu ngón tay to hình dùi trống

• Sờ tay thì có rung miu (cảm giác như đặt bàn tay lên lưng con mèo) ở giữa và bờ trái xương ức
• Nghe tim thì tiếng T2 mờ và không tách đôi
• Thổi tâm thu lớn ở 1/3 giữa bên trái xương ức

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm máu: số lượng hồng cầu tăng cao, Hematocrite tăng. Nểu số lượng hồng cầu tăng trên 6 triệu, Hematocrite tăng trên 60% thì dễ tắc mạch não gây áp-xe não.
• Điện tim: trục lệch bên phải, dày phì đại thất phải.
• X-quang tim phổi: cung giữa bên trái (động mạch phổi) lõm, thất phải dày đẩy lệch mỏm tim hếch lên trên, bóng tim có hình chiếc ủng. Quai động mạch chủ lệch phải (chiếm khoảng 25%)
• Siêu âm tim qua siêu âm 2D và Doppler: đây là 1 thăm dò quan trọng và mang tính chất quyết định trong việc chẩn đoán và tiên lượng bệnh Fallot 4

Siêu âm tim xác định được:

+ Lỗ thông liên thất cao: lớn hay bé: động mạch chủ lệch phải nhiều hay ít

+ Hẹp phổi: đánh giá được mức độ hẹp, vị trí hẹp ở phễu thất phải

+ Mức độ hẹp ở vòng van động mạch phổi, thương tổn van động mạch phổi và kích thước của hệ thống động mạch phổi

+ Xác định được bất thường của động mạch vành nhất là nhánh bất thường của động mạch vành phải đi ngang qua phễu thất phải

+ Phát hiện tổn thương phối hợp khác: thông liên thất phần cơ, thông liên nhĩ (CIA), bất thường tĩnh mạch chủ trên bên trái,…

• Thông tim: trước khi phẫu thuật các bệnh nhân Fallot 4 nên được thông tim để đánh giá được toàn bộ hệ thống động mạch phổi (quyết định phương pháp phẫu thuật) giúp xác định được vị trí xuất phát và đường đi bất thường của động mạch vành . Qua thông tim có thể đo được thông số huyết động và chụp buồng tim giúp đánh giá tất cả các thương tổn

Điều trị

Điều trị Nội khoa

• Điều trị cơn tím ngất do thiếu oxy, có thể đưa trẻ lên vai hoặc cho trẻ ngồi đầu gối tì vào ngực, tiêm Morphin Sulfat dưới da/bắp, điều trị nhiễm toan bằng Natri Bicarbonat có thể Propranolol
• Thở oxy cần hạn chế vì trong bệnh lý này nguyên nhan do giảm máu lên phổi chứ không phải thiếu cung cấp oxy từ ngoài vào
• Điều trị dự phòng bằng cách hòa loãng máu (truyền huyết thanh) nếu số lượng hồng cầu trên 7 triệu hoăc Hematocrite trên 70%

Điều trị ngoại khoa

Tùy vào thương tổn giải phẫu nhất là hệ thống động mạch phổi, các thương tổn phối hợp, tình trạng bệnh nhân, khả năng phẫu thuật và gây mê hồi sức mà lựa chọn phẫu thuật tạm thời hay sửa toàn bộ ngay

• Phẫu thuật tạm thời nhằm mục đích tăng máu lên phổi, dựa vào chỉ số Z value hoặc chỉ số Mac Goon để quyết định. Các phẫu thuật thường được dùng trong điều trị tạm thời Fallot 4 bao gồm:

+ Cầu nối Blalock – Taussig kinh điển là cắt nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi cùng bên

+ Có thể làm cầu nối bằng đoạn mạch nhân tạo (thường là Gore – tex) giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi cùng bên

+ Phẫu thuật Potts nối giữa động mạch chủ xuống và động mạch phổi trái

+ Waterston: nối động mạch chủ lên và động mạch phổi phải

Hai phẫu thuật Potts và Waterston ngày nay ít được sử dụng. Ngoài ra, ngày nay có thể làm cầu nối trực tiếp bằng đoạn mạch nhân tạo giữa động mạch chủ lên và thân động mạch phổi chờ đến khi hệ thống động mạch phổi phát triển cho phép sửa toàn bộ.

• Phẫu thuật sửa toàn bộ: mở rộng đường ra thất phải bằng việc cắt tổ chức cơ phần phễu, có thể khoét cơ phần phễu qua đường động mạch phổi hoặc qua đường van ba lá. Ngày nay, phẫu thuật mở qua vòng van động mạch phổi bị hạn chế để tránh bệnh nhân suy tim sau mổ. Thường thì bác sỹ đặt một miếng Patch (miếng vá nhân tạo) hoặc màng tim được xử lý với Glutaraldhehyde. Phẫu thuật sửa toàn bộ được thực hiện dưới sự hỗ trợ của tim phổi máy. Tỉ lệ tử vong sau phẫu thuật từ 1-5% và có thể có một số biến chứng như: block nhĩ thất, lỗ thông liên thất tồn lưu hoặc còn hẹp phổi (chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi còn cao) nên thường phải mổ lại ở những trường hợp này.

Vừa qua tại Bệnh viện Đông Đô, chúng tôi đã tiến hành phẫu thuật cho bệnh nhân Nguyễn Văn H. (19 tuổi – Nam Định). Bệnh nhân đã khám ở nhiều nơi nhưng chỉ được chẩn đoán bị bệnh tim bẩm sinh và không được phát hiện Fallot 4.

Bệnh nhân có triệu chứng ngày càng mệt, tím nhiều, khó thở nên đã đến chúng tôi khám. Sau khi thăm khám và làm các thăm dò, bệnh nhân được chẩn đoán bị bệnh Fallot 4 điển hình, với các thương tổn như sau:

• Thông liên thất phần màng rộng 2.6cm
• Động mạch chủ lệch bên phải 40%
• Hẹp nhiều đường ra thất phải nhưng hệ thống động mạch phổi tương đối tốt, dày nhiều thất phải
• Số lượng hồng cầu: 6.1 triệu
• Hematocrite: 57%
• Môi và đầu chi tím nặng, ngón tay/chân dùi trống

Bệnh nhân đã được phẫu thuật sửa toàn bộ khoảng trung tuần tháng 7 năm 2017 tại Bệnh viện Đông Đô. Với sự giúp đỡ của tim phổi máy, chúng tôi đã sửa chữa toàn bộ các thương tổn của Fallot 4 (vá thông liên thất bằng màng tim được xử lý với Glutaraldhehyde, khoét mở rộng đường ra thất phải qua đường động mạch phổi). Kết quả sau mổ rất tốt, hầu như không còn chênh áp giữa thất phải và động mạch phổi. Bệnh nhân ra viện sau 8 ngày điều trị với kết quả siêu âm kiểm tra tốt:

• Vách liên thất kín hoàn toàn, không còn shunt tồn lưu
• Chênh áp thất phải và động mạch phổi: 8mmHg
• Van động mạch phổi kín

Bệnh Fallot 4 là một bệnh tim bẩm sinh tương đối nặng và tỉ lệ tử vong cao, sớm sau khi mới sinh ra. Vì vậy, các bà mẹ cng như các trung tâm y tế cần chú ý khi một cháu bé đẻ ra có tím ở môi hoặc đầu ngón tay/chân, sờ vào ngực ở phía trước xương ức có rung miu hoặc nghe thấy một tiếng thổi lớn ở giữa và cạnh bên trái xương ức thì phải đưa bệnh nhi đến trung tâm tim mạch để được chẩn đoán và can thiệp sớm

Trên thế giới hầu hết các bệnh nhân Fallot 4 được điều trị rất sớm, có rất ít bệnh nhân Fallot 4 cao tuổi (Fallot già). Nhưng ở Việt Nam nhiều bệnh nhân đến khám muộn, nhiều trường hợp Fallot già khiến phẫu thuật khó khăn hơn, kết quả bị hạn chế.

Chúng tôi tự hào với đội ngũ Giáo sư, Tiến sĩ, chuyên gia về ngành tim mạch Nội – Ngoại khoa, Phẫu thuật viên,.. được đào tạo bài bản, nhiều kinh nghiệm cùng hệ thống cơ sở vật chất hiện đại, tiên tiến đã thực hiện nhiều ca phẫu thuật bệnh Fallot 4 – một trong những phẫu thuật khó hiện nay, vậy nên chúng tôi sẵn sàng thực hiện phẫu thuật cho các bệnh nhân tim bẩm sinh ở mọi lứa tuổi.

Đặc biệt Phẫu thuật viên chính – ThS.BS. Nguyễn Văn Mão của Bênh viện Đông Đô đã có 4 năm đào tạo phẫu thuật tim và lồng ngực tại Pháp, trên 40 năm kinh nghệm trong ngành Phẫu thuật tim, đã tiến hành hàng nghìn ca phẫu thuật cho các loại bệnh tim bẩm sinh cũng như mắc phải và đạt kết quả tốt

Với 1 đội ngũ hùng hậu như vậy, chúng tôi tin rằng Bệnh viện Đông Đô luôn là địa chỉ tin cậy cho các bệnh nhân tim mạch trên cả nước.

Để nhận thêm thông tin tư vấn chi tiết vui lòng liên hệ:

BỆNH VIỆN ĐÔNG ĐÔ

Số 5 Đào Duy Anh, Q. Đống Đa, TP. Hà Nội

Hotline: 0948.22.99.55 – Cấp cứu: 046.278.4449

Khiếu nại & CSKH: 091.548.9009

Email: dongdohospital@gmail.com

Website: www.benhviendongdo.vn